ГЛИКОГЕНОЗ II ТИПА

Pompe disease - болезнь Помпе, генерализованный гликогеноз, гликогеноз II типа.

НЗЧ, характеризующееся цианозом, гипертрофией языка, отеками, тахикардией, удушьем и др.; Б.П. летальна в первый год жизни; обусловлена дефицитом фермента кислой α-1,4-глюкозидазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген GAA локализован на участке q23 хромосомы 17.

(Источник: «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.)

Смотреть больше слов в «Молекулярной биологии и генетике. Толковом словаре»

ГЛИКОГЕНОЗ III ТИПА →← ГЛИКОГЕНОЗ I ТИПА

Смотреть что такое ГЛИКОГЕНОЗ II ТИПА в других словарях: